Esta enfermedad no forma parte de las enfermedades genéticas “judías”, pero su frecuencia en todos los grupos poblacionales hizo que en Israel la incluyeran dentro de la “canasta” de análisis genéticos de rutina…
En todos los grupos étnicos, 1 en 500 personas es portadora y se diagnostica en 1 de cada 3500 a 4000 hombres.
Se caracteriza por debilidad muscular a lo largo del tiempo y suele aparecer durante la primera infancia, disminuye la inmovilidad durante la segunda década de la vida y posteriormente, en la mayoría de los casos, conduce a la muerte en la segunda o tercera década de la vida del paciente.
Es causada por una mutación (generalmente deleción o duplicación) en el gen de la proteína distrofina que se encuentra en el cromosoma X.
Es por eso que esta enfermedad afecta principalmente a los hombres, que solo tienen una copia del cromosoma X.
Los síntomas de este trastorno en las mujeres son raros y, por lo general, no experimentan toda la gravedad del trastorno, sino que sus síntomas son ligeros, principalmente debilidad muscular y anomalías del músculo cardíaco (miocardiopatía) leves.
Las mutaciones (generalmente de un tipo diferente) del mismo gen causan la distrofia muscular de Becker. En este caso, los síntomas en los varones son más leves, con una aparición más tardía y una progresión más lenta de la distrofia muscular.
Las mujeres son portadoras asintomáticas, lo que se confirma mediante una prueba diseñada para identificar mutaciones, ya sea deleción o duplicación genética.
Esta prueba puede identificar hasta el 80% de todas las mujeres que son portadoras asintomáticas.
Sin embargo, el resultado de una prueba estándar no descarta por completo el riesgo..
Esto puede deberse a cualquiera de los siguientes motivos:
– En algunos casos, el trastorno es causado por una mutación diferente, que no es identificable por los test habituales (por ejemplo, una mutación puntual diferente).
– Hasta un tercio de todos los casos de distrofia muscular de Duchenne diagnosticados no contraen la enfermedad a través de una madre portadora, sino como resultado de una nueva mutación que aparece por primera vez en el embrión.
En los casos en que se identifica a una mujer como portadora asintomática, es posible realizar una prueba prenatal (a partir de la placenta o el líquido amniótico) durante el embarazo, o una prueba genética previa a la implantación para detectar alteraciones de genes monogénicos (PGT-M) en caso de fertilización in vitro.
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