La miopatía nemalínica es una enfermedad genética que causa debilidad en los músculos, y se encuentra con mayor frecuencia en la comunidad judía asquenazí…
¿Qué es la miopatía nemalínica?
La miopatía nemalínica es una enfermedad genética que causa debilidad en los músculos de la cara, el cuello, los brazos y las piernas.
Junto con una tendencia a la disminución del tono muscular, esta debilidad puede retrasar funciones motoras tale como caminar.
En algunos casos, también puede causar dificultad para comer y respirar, especialmente en la infancia.
Existen al menos seis formas diferentes de miopatía nemalínica, causadas por mutaciones en varios genes. La forma más común en los judíos asquenazíes, generalmente causa una forma más leve de la enfermedad conocida como miopatía nemalínica “típica” o “congénita típica”.
Las personas con miopatía nemalínica típica suelen nacer con la debilidad muscular típica de la enfermedad, pero finalmente desarrollan la fuerza para caminar.
En la mayoría de las personas afectadas, la enfermedad no empeora progresivamente, lo que permite una vida adulta activa. En la primera infancia, pueden tener dificultades para comer.
Los problemas musculares asociados con la miopatía nemalínica son causados por una acumulación anormal de estructuras filiformes (cuerpos nemalínicos) en el tejido muscular.
¿Qué tan común es la miopatía nemalínica?
La miopatía nemalínica típica se encuentra con mayor frecuencia en la comunidad judía asquenazí, donde 1 de cada 108 es portador y 1 de cada 47.000 se ve afectado.
Esta mutación también se ha encontrado en familias que se desconoce si son de ascendencia judía asquenazí.
Entre latinoamericanos, europeos del sur y originarios de Medio Oriente, solo en 500 es portador.
¿Cómo se trata la miopatía nemalínica?
En todas las personas con miopatía nemalínica, la fisioterapia puede mejorar significativamente la movilidad y fuerza..A medida que un niño con miopatía nemalínica aprenda a caminar, esto será cada vez más importante.
Si la debilidad de los músculos faciales afecta el habla, un fonoaudiólogo puede ser útil. Si la alimentación es un problema, será importante controlar la nutrición del niño.
Los bebés con miopatía nemalínica severa generalmente requieren un tubo de alimentación para ayudarlos a tragar correctamente y soporte respiratorio mecánico al menos parte del tiempo. También necesitan un tratamiento agresivo para las infecciones respiratorias.
¿Cuál es el pronóstico de una persona con miopatía nemalínica?
Los individuos con miopatía nemalínica típica tienden a tener un buen pronóstico. Si bien su capacidad para caminar se retrasa, generalmente adquieren esa capacidad y viven una vida adulta normal y activa.
Las formas más graves de miopatía nemalínica causan problemas respiratorios e infecciones pulmonares que podrían ser fatales en la primera infancia.
Siguiente: Síndrome de Bloom
Anterior: Mucolipidosis tipo IV
