El síndrome de Usher tipo 3 es una enfermedad hereditaria que causa pérdida progresiva de la audición y deterioro de la visión Es más común en Finlandia y entre los judíos asquenazíes…
¿Qué es el síndrome de Usher tipo 3?
El síndrome de Usher tipo 3 es una enfermedad hereditaria que causa pérdida progresiva de la audición y deterioro de la visión. La velocidad a la que disminuyen varía mucho de una persona a otra, incluso entre miembros de la misma familia.
En algunas personas, la pérdida auditiva y / o visual puede ser profunda, mientras que en otras puede ser más leve.
Las personas con síndrome de Usher tipo 3 nacen con una audición normal y, por lo general, desarrollan pérdida auditiva en la adolescencia, por lo que requieren audífonos. A la mediana edad, a menudo son completamente sordos.
El síndrome de Usher tipo 3 causa una enfermedad ocular conocida como retinosis pigmentaria. A menudo surge durante la pubertad y causa ceguera nocturna que progresa a puntos ciegos al final de la adolescencia o al principio de la edad adulta.
La visión periférica (lateral) suele ser la primera en reducirse. A menudo, en la mediana edad, la persona es legalmente ciega.
A diferencia de otras formas de síndrome de Usher, el tipo 3 no suele causar problemas importantes de equilibrio. Sin embargo, podrían surgir algumos trastornos más adelante en la vida.
La enfermedad no afecta la inteligencia ni causa ningún otro problema de salud.
¿Qué tan frecuente es el síndrome de Usher tipo 3?
El síndrome de Usher tipo 3 es poco común y representa solo el 2% de todos los casos de síndrome de Usher. El tipo 3 es más común en Finlandia y entre los judíos asquenazíes.
Entre los judíos ashkenazíes, 1 en 120 es portador, y 1,2 de cada 100.000 se verían afectados.
En el resto de las poblaciones de interés para la comunidad judía (latinoamericanos, europeos del sur y originarios de Medio Oriente), 1 en 500 es portador.
¿Cómo se trata el síndrome de Usher tipo 3?
No existe cura para el síndrome de Usher, sin embargo, hay formas de lidiar con la pérdida de visión y audición que causa.
Las personas con la enfermedad aprenderán a hablar normalmente antes de que su audición disminuya y pueden intentar una variedad de opciones, que incluye implantes cocleares, audífonos y lenguaje de señas.
Una persona con síndrome de Usher eventualmente requerirá ayuda e instrucción especializada sobre cómo lidiar con su visión limitada.
Pueden ser propensos a sufrir lesiones accidentales debido a su pérdida de visión y es posible que necesiten diseñar sistemas para evitar tales problemas.
¿Cuál es el pronóstico para una persona con síndrome de Usher tipo 3?
El síndrome de Usher tipo 3 causará una discapacidad auditiva y visual severa en la mediana edad, pero no afecta la esperanza de vida ni la inteligencia.
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