Este trastorno neurológico hereditario y es más frecuente entre los judíos asquenazíes en relación con la población general…
La distonía generalizada DYT1 es un trastorno del movimiento de origen neurológico que se caracteriza por espasmos musculares involuntarios, sostenidos y de torsión.
El inicio suele ser a mediados o finales de la niñez. Los síntomas tienden a comenzar en una extremidad y luego a menudo se extienden a otras extremidades y áreas adyacentes del cuerpo, lo que lleva a una discapacidad progresiva.
Herencia de la distonía generalizada DYT1
La distonía generalizada DYT1 es una afección autosómica dominante, sin embargo, tiene una penetrancia reducida, lo que significa que sólo alrededor del 30% de las personas que portan la mutación tienen probabilidades de desarrollar síntomas.
La frecuencia de portadores en la población judía asquenazí es aproximadamente de 1 en 1000 a 1 en 3000, y se estima que la de la enfermedad es de 1 en 3000 a 1 en 9000 dada la penetrancia reducida.
Esta prevalencia es 3 a 5 veces mayor que en la población general.
De todos los tipos de distonía, solo la forma generalizada DYT1 (también conocida como distonía de torsión primaria o torsión idiopática de inicio temprano) es más frecuente entre los judíos asquenazíes en relación con la población general.
Síntomas de la distonía generalizada DYT1
La edad de aparición y la gravedad del trastorno son variables; sin embargo, los signos y síntomas comunes incluyen:
– Giro hacia adentro del pie y / o pierna y / o brazo
Posturas retorcidas de las extremidades y el tronco.
– Espasmos / contracciones musculares, con o sin dolor.
– Caminar con flexión y torsión del torso.
– Movimientos rápidos, a veces rítmicos, espasmódicos
Los síntomas a menudo empeoran con el estrés y el cansancio, sin embargo, por lo general desaparecen mientras la persona afectada duerme.
La inteligencia, la fuerza y el funcionamiento de los sentidos son todos normales. Causas de la distonía generalizada DYT1
El trastorno es causado por una mutación en el gen DYT1 que codifica a la proteína torsina A.
Se cree que la mutación afecta el funcionamiento de los ganglios basales, que son estructuras profundas dentro del cerebro involucradas en el control del movimiento y la postura.
La forma exacta en que estas estructuras funcionan mal en la distonía no está clara, pero actualmente se están llevando a cabo muchas investigaciones para avanzar en la comprensión de la afección.
Tratamiento de la distonía generalizada DYT1
Aunque no existe cura en este momento, hay varios tratamientos disponibles para controlar los síntomas: medicamentos orales para ayudar a controlar los espasmos involuntarios e inyecciones de toxina botulínica para tratar partes específicas del cuerpo afectadas.
Las técnicas de relajación, la hipnosis y la fisioterapia también pueden ser útiles para el manejo de los síntomas.
Para casos más severos, la cirugía puede ser apropiada. Se ha descubierto que la estimulación cerebral profunda (DBS) es muy eficaz para controlar los síntomas en algunos pacientes con DYT1.
Pronóstico de la distonía generalizada DYT1
La progresión del trastorno es variable y está influenciada en parte por la edad de aparición y el área corporal donde comienzan los síntomas.
Si los síntomas no han aparecido a los 30 años, es poco probable que lo hagan más adelante en la vida.
Cuando se desarrollan síntomas, cuanto más joven es la edad de aparición, más probable es que comiencen en una extremidad inferior, se propaguen hacia arriba y posiblemente se generalicen.
Cuando los síntomas comienzan en el brazo o el cuello, el inicio tiende a ser un poco más tardío y la progresión a otras áreas del cuerpo menos probable.
La progresión de los síntomas a menudo se estabiliza después de algunos años, después de lo cual es inusual un mayor y significativo deterioro. Normalmente, la esperanza de vida no se ve afectada.
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