Este trastorno hereditario de la coagulación, y 1 de cada 12 judíos ashkenazíesporta una copia del gen defectuoso…
La deficiencia del factor XI (también conocida como deficiencia de PTA) es un trastorno hematológico que se caracteriza por la fácil aparición de hematomas y sangrado anormal después de un trabajo dental, una cirugía o una lesión.
En las mujeres también puede causar sangrado abundante o prolongado durante los períodos menstruales y después del parto. Aunque los síntomas varían ampliamente, la afección suele ser leve y puede tratarse de manera eficaz.
Herencia y deficiencia del factor XI
La deficiencia de factor XI es una condición autosómica que es parcialmente dominante.
Esto significa que una persona puede mostrar síntomas incluso cuando hereda solo un gen anormal del factor XI. Sin embargo, es es probable que se vean más afectados si heredan dos genes anormales del factor XI, uno de cada padre.
Las estimaciones sugieren que aproximadamente 1 de cada 12 judíos ashkenazíes porta un gen del Factor XI anormal, mientras que la prevalencia de la afección es de aproximadamente 1 de cada 10,000 personas en la población general.
También se ha encontrado que la deficiencia del factor XI es más común en los judíos iraquíes en relación con la población en general.
Síntomas de la deficiencia del factor XI
La presentación de la deficiencia de factor XI varía mucho, incluso entre miembros de la misma familia.
Los síntomas suelen ser leves, con poco o ningún sangrado pero, en algunos casos, el impacto puede ser más severo.
Las personas con deficiencia del factor XI pueden experimentar:
– Hematomas o hemorragias nasales
– Sangrado anormal después de un trabajo dental, una cirugía o una lesión.
– Períodos menstruales abundantes o prolongados y / o después del parto
A diferencia de la hemofilia A y B, el sangrado en articulaciones y músculos es poco común en la deficiencia del factor XI.
Causas de la deficiencia del factor XI La deficiencia del factor XI es causada por la falta o el defecto de una proteína en la sangre llamada factor XI que contribuye al proceso de coagulación de la sangre.
Puede ser heredada como resultado de un gen defectuoso ubicado en el cromosoma 4 o adquirido en asociación con otras afecciones, como una enfermedad hepática.
Tratamiento de la deficiencia del factor XI
Hay varios tratamientos efectivos disponibles, incluido el uso de medicamentos antifibrinolíticos que previenen la descomposición de los coágulos sanguíneos y aceleran la recuperación de hemorragias, concentrados de factor XI derivados de plasma, concentrados de factor VIIa recombinante o plasma fresco congelado (PFC).
En muchas personas con deficiencia de factor XI, los síntomas son tan leves que no se necesita tratamiento.
La deficiencia de factor XI no es un trastorno progresivo y no suele afectar la esperanza de vida. Muchas personas no muestran síntomas hasta que se someten a algún tipo de cirugía o tienen alguna lesión, por lo que a menudo el diagnóstico no se realiza hasta finales de la infancia o en la edad adulta.
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