Hasta 1 de cada 3 judíos asquenazíes sería portador, contra solo 1 de cada 100 personas en la población general…
La hiperplasia suprarrenal congénita no clásica es un trastorno hormonal caracterizado por la aparición temprana de los signos de la pubertad, como crecimiento piloso excesivo, aumento de la altura y acné.
También puede implicar una disminución de la fertilidad y problemas menstruales en las mujeres. Esta forma no clásica es mucho más leve que la forma clásica y puede tratarse eficazmente con hormonas esteroides.
Herencia de la hiperplasia suprarrenal congénita no clásica
La hiperplasia suprarrenal congénita no clásica tiene un patrón de herencia autosómico recesivo, por lo que parece solo cuando un individuo hereda dos copias de una mutación específica relacionada con el trastorno, una de cada progenitor.
Los portadores no se ven afectados, pero corren el riesgo de transmitir el trastorno a sus hijos.
Hasta 1 de cada 3 judíos asquenazíes sería portador, contra solo 1 de cada 100 personas en la población general.
La frecuencia de la enfermedad entre los judíos asquenazíes es de aproximadamente 1 de cada 27.
Síntomas de la hiperplasia suprarrenal congénita no clásica
La hiperplasia suprarrenal no clásica es un trastorno leve con síntomas muy variados que suelen empezar a manifestarse en la infancia. Algunas mujeres y muchos hombres no desarrollan ningún síntoma.
Los signos y síntomas comunes tanto en hombres como en mujeres son:
– Signos tempranos de pubertad, como desarrollo prematuro del vello púbico
– Vellosidad excesiva
– Acné
– Crecimiento acelerado en niños, pero baja estatura en la edad adulta
– Edad ósea avanzada
– Calvicie
Otros síntomas en las mujeres son:
– Clítoris agrandado
– Ovulación disminuida
– Disfunciones menstruales, como ovarios poliquísticos.
– Disminución de la fertilidad
Los síntomas masculinos adicionales son:
– Crecimiento temprano de la barba
– Pene agrandado con testículos comparativamente pequeños
– Recuento bajo de espermatozoides
La hiperplasia suprarrenal no clásica no causa los síntomas graves de virilización y pérdida de sodio que se observan en la hiperplasia suprarrenal clásica.
Causas de la hiperplasia suprarrenal congénita no clásica
La hiperplasia suprarrenal no clásica es causada por una mutación en un gen que codifica la enzima esteroide 21-hidroxilasa. Cuando esta enzima no funciona normalmente, el cuerpo comienza a producir andrógenos en exceso.
Los andrógenos son hormonas esteroides que estimulan el desarrollo de los órganos sexuales masculinos y fomentan el desarrollo de las características sexuales masculinas.
Las mujeres normalmente producen andrógenos en niveles bajos, pero una sobreproducción de andrógenos causa los síntomas de hiperplasia suprarrenal congénita no clásica .
Tratamiento de la hiperplasia suprarrenal congénita no clásica La hiperplasia suprarrenal no clásica se puede tratar eficazmente con medicamentos llamados corticosteroides. El tratamiento retrasa el crecimiento en los niños y retrasa la pubertad para que pueda comenzar a tiempo.
En las mujeres adultas, este tratamiento se puede utilizar para regular el ciclo menstrual, prevenir la vellosidad y el acné, así como mejorar la fertilidad.
Aunque la enfermedad se puede controlar bien, las mujeres pueden experimentar problemas menstruales e infertilidad. Los adultos afectados tienen un pequeño aumento del riesgo de tumores en la glándula suprarrenal y otras complicaciones metabólicas.
La hiperplasia suprarrenal no clásica no afecta la esperanza de vida de un individuo.
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