En la anemia de Fanconi, el cuerpo no puede producir adecuadamente una proteína que protege el ADN de los daños Es más frecuente en los judíos ashkenazíes…
¿Qué es la anemia de Fanconi tipo C?
La anemia de Fanconi tipo C es un trastorno hereditario en el que el cuerpo no puede producir adecuadamente una proteína que protege el ADN de los daños.
Esta proteína defectuosa da como resultado una capacidad alterada de la médula ósea para producir todo tipo de células sanguíneas.
Sin una cantidad suficiente de glóbulos rojos, el cuerpo no recibe suficiente oxígeno, lo que puede provocar huesos y órganos anormales, así como retrasos en el desarrollo.
La escasez de glóbulos blancos hace que el cuerpo sea más susceptible a infecciones y cáncer. Una reducción de las plaquetas en la sangre dificulta la coagulación de la sangre cuando en caso de una herida o lesión.
En muchos casos, los primeros síntomas de la anemia de Fanconi tipo C aparecen en la infancia, con hemorragias nasales frecuentes, tendencia a los hematomas y anomalías físicas como manchas en la piel o malformaciones de los pulgares, antebrazos, ojos, riñones, sistema gastrointestinal, oídos o corazón. .
Los niños con la enfermedad también pueden mostrar signos de pérdida auditiva o retraso en el desarrollo. Sin embargo, entre el 25 y el 40% de las personas con esta afección no presentan anomalías físicas.
Pueden diagnosticarse por primera vez en la infancia, ante el hallazgo de niveles anormalmente bajos de glóbulos rojos, glóbulos blancos o plaquetas.
Aunque la médula ósea puede parecer normal al principio, se deteriora progresivamente. La mayoría de las personas con la enfermedad son diagnosticadas a los 12 años.
Debido a que la anemia de Fanconi tipo C evita que las células se reparen a sí mismas cuando el ADN está dañado, las personas con la afección tienen un riesgo de cáncer superior al promedio.
En ocasiones, los primeros signos de leucemia aparecen en la infancia como primer síntoma de la enfermedad.
Otros cánceres también pueden aparecer a una edad inusualmente temprana, en particular tumores de cabeza y cuello, esófago, cuello uterino, vulva o hígado. Estos cánceres se desarrollan comúnmente a partir de los veinte años.
Ciertas mutaciones se asocian con cursos más o menos graves de anemia de Fanconi tipo C. Por ejemplo, una mutación particular se asocia con síntomas menos graves en personas de ascendencia japonesa.
¿Qué tan común es la anemia de Fanconi tipo C?
La anemia de Fanconi tipo C afecta aproximadamente a 1 de cada 100.000 personas. Es más común en personas de ascendencia judía asquenazí, pues 1 de cada 90 son portadores y 1 de cada 32.000 padece la enfermedad.
Entre los latinoamericanos, europeos del sur y originarios de Medio Oriente, 1 en 158 es portador.
¿Cómo se trata la anemia de Fanconi tipo C?
Actualmente no existe cura para la anemia de Fanconi tipo C. El tratamiento consiste en vigilar los síntomas y tratarlos a medida que aparecen.
Aproximadamente la mitad de las personas con la afección pueden mejorar sus recuentos de células sanguíneas con medicamentos. Sin embargo, a lo largo de los años suelen desarrollar resistencia esos medicamentos, que también puede disminuir la eficacia de un eventual trasplante de médula ósea posterior.
El trasplante de médula ósea puede curar la leucemia asociada con la anemia de Fanconi tipo C.
Sin embargo, las personas con la afección son extremadamente sensibles a la quimioterapia y al tratamiento de radiación necesarios para prepararse para el trasplante, por lo que es posible que no sean buenos candidatos para esta cirugía.
Un trasplante de médula ósea no previene los tumores sólidos en otras partes del cuerpo, que deben tratarse con quimioterapia y radiación.
Las personas con anemia de Fanconi tipo C deben someterse a exámenes de laboratorio, biopsias de médula ósea, tomografías y exámenes ginecológicos, dentales y rectales para detectar cánceres en etapa temprana y poder extirparlos lo antes posible.
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