Una de las enfermedades hereditarias más frecuentes en las poblaciones mediterráneas, sefaradíes (y algunos ashkenazíes) incluidos…
La beta-talasemia es un trastorno sanguíneo que reduce la producción de hemoglobina del cuerpo. Los niveles bajos de hemoglobina provocan una escasez de glóbulos rojos maduros y una falta de oxígeno en el cuerpo.
Las personas con beta-talasemia tienen anemia, que puede causar palidez, debilidad, fatiga y complicaciones más graves. Hay dos formas principales de beta-talasemia, clasificadas según la gravedad de los síntomas: La talasemia mayor (también llamada anemia de Cooley): la forma más grave, que causa anemia severa y agrandamiento del hígado y el bazo (hepatoesplenomegalia).
Esta forma suele manifestarse antes de los 2 años de edad. Si no se trata, provoca retraso del crecimiento y una reducción de la esperanza de vida.
El tratamiento incluye transfusiones regulares y terapia de quelación para reducir la sobrecarga de hierro. El tratamiento permite un crecimiento y desarrollo normales.
El trasplante de médula ósea o el trasplante de sangre del cordón umbilical pueden eliminar la necesidad de un tratamiento regular.
Talasemia intermedia: la forma menos grave, que se manifiesta más tarde y causa una anemia más leve que no requiere transfusiones de sangre periódicas. Las personas con esta forma también corren el riesgo de sufrir una sobrecarga de hierro. Causas de la talasemia
La beta-talasemia es causada por mutaciones en el gen HBB y típicamente se hereda de manera autosómica recesiva. Esto significa que las personas con talasemia mayor o talasemia intermedia tienen una mutación en ambas copias del gen HBB.
Por lo general, se dice que las personas que tienen solo una mutación del gen HBB (portadores) tienen talasemia menor (o “rasgo”) y generalmente no tienen síntomas, pero pueden tener algunos signos de anemia.
En algunos casos, la anemia empeora si hay una deficiencia nutricional: como con hierro, ácido fólico o vitamina B12.
Muy raramente, la herencia de la beta-talasemia puede ser dominante. En este caso, una persona tiene solo un gen HBB mutado, pero tiene signos y síntomas de beta-talasemia mayor o beta-talasemia intermedia.
Síntomas de la talasemia
El plan de tratamiento exacto para la beta-talasemia depende de los síntomas y la gravedad en cada persona.
Los síntomas varían de una persona a otra, pero estos son lo que suelen encontrarse con mayor frecuencia:
80% -99% de las personas tienen estos síntomas:
Hemoglobina anormal
Anemia microcítica
Palidez
Esplenomegalia (aumento del tamaño del bazo)
30% -79% de las personas tienen estos síntomas:
Anormalidades del cráneo
Beta-talasemia y herencia
La beta-talasemia mayor y la beta-talasemia intermedia generalmente se heredan de manera autosómica recesiva, lo que significa que ambas copias del gen HBB en cada célula tienen mutaciones.
Los padres de una persona con una enfermedad autosómica recesiva portan cada uno una copia del gen mutado y se les conoce como portadores.
Cuando dos portadores tienen hijos, cada hijo tiene un 25% (1 en 4) de posibilidades de verse afectado, un 50% (1 en 2) de posibilidades de ser portadores como cada padre y un 25% (1 en 4) de posibilidades de no ser afectado y no ser un portador.
A veces, las personas con una sola mutación del gen HBB en cada célula (portadoras) tienen anemia leve. Se dice que estas personas tienen ‘beta-talasemia menor’ o ‘rasgo de beta-talasemia’.
En un pequeño porcentaje de familias, la afección se hereda de manera autosómica dominante. En estos casos, una copia mutada del gen en cada célula es suficiente para causar los signos y síntomas de la beta-talasemia.
Durante años, se pensó que la talasemia, o anemia de Cooley, afectaba solo a las familias judías griegas, italianas, asiáticas y sefardíes. En los últimos años, quedó claro que los judíos asquenazíes también portan el rasgo y podrían estar en riesgo de padecer la enfermedad fatal.
La talasemia es muy frecuente en las familias griegas e italianas no judías y, en menor medida, en los judíos sefardíes.
Entre los judíos asquenazíes, por su parte, es casi inexistente (en Israel, donde se realizan pruebas de detección prenatales masivas de beta-talasemia, se han identificado menos de diez familias asquenazíes como portadoras).
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