La deficiencia de G6PD en un trastorno hereditario que causa anemia antes la presencia de ciertos alimentos y medicamentos. Te contamos todo sobre ella, y como se hereda…
La deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa (G6PD) es una afección hereditaria en la que los glóbulos rojos se destruyen (hemólisis) cuando el cuerpo se expone a ciertos alimentos, medicamentos, infecciones o estrés.
Ocurre cuando a una persona le falta o tiene niveles bajos de la enzima glucosa-6-fosfato deshidrogenasa. Esta enzima ayuda a que los glóbulos rojos funcionen correctamente.
Los síntomas durante un episodio hemolítico pueden incluir orina oscura, fatiga, palidez, frecuencia cardíaca rápida, dificultad para respirar y coloración amarillenta de la piel (ictericia).
La deficiencia de G6PD se hereda de manera recesiva ligada al cromosoma X y los síntomas son más comunes en los hombres (en particular, los afroamericanos y los de ciertas partes de África, Asia y el Mediterráneo).
Es causada por mutaciones en el gen G6PD. El tratamiento puede incluir medicamentos para tratar infecciones, suspender los medicamentos que causan la destrucción de los glóbulos rojos y / o transfusiones, en algunos casos.
Las personas con deficiencia de G6PD generalmente no presentan síntomas a menos que sus glóbulos rojos estén expuestos a ciertas sustancias químicas en los alimentos o medicamentos, a algunas infecciones bacterianas o virales o al estrés. Pero muchas personas con esta afección nunca experimentan síntomas.
El problema médico más común asociado con la deficiencia de G6PD es la anemia hemolítica, que ocurre cuando los glóbulos rojos se destruyen más rápido de lo que el cuerpo puede reemplazarlos.
Este tipo de anemia produce palidez, coloración amarillenta de la piel y el blanco de los ojos (ictericia), orina oscura, fatiga, dificultad para respirar, agrandamiento del bazo y frecuencia cardíaca rápida.
Algunos pacientes tienen antecedentes de anemia hemolítica crónica. Las úlceras cutáneas son poco frecuentes, pero pueden ocurrir en personas con deficiencia grave de G6PD.
Debido a que la deficiencia de G6PD se hereda de manera recesiva ligada al cromosoma X, es más común que los hombres presenten síntomas.
Esto se debe a que los hombres solo tienen una copia del gen G6PD. Si esta copia tiene una mutación, definitivamente tendrá deficiencia de G6PD.
Sin embargo, mientras que las mujeres tienen dos copias del gen G6PD, algunas mujeres se ven tan gravemente afectadas como los hombres. Este puede ser el caso de las mujeres que tienen una mutación en ambas copias del gen G6PD, o incluso de las mujeres que tienen una sola mutación.
Las mujeres con una mutación pueden tener una actividad de G6PD más baja de lo que normalmente se esperaría debido a un fenómeno llamado lionización sesgada.
Causas de la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa
La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa es causada por mutaciones en el gen G6PD.
Este gen le da al cuerpo instrucciones para producir la enzima llamada G6PD, que participa en el procesamiento de los carbohidratos y protege a los glóbulos rojos de moléculas potencialmente dañinas llamadas “especies reactivas de oxígeno”.
Las reacciones químicas en las que interviene la G6PD producen compuestos que evitan que las especies reactivas de oxígeno se acumulen a niveles tóxicos dentro de los glóbulos rojos.
Las mutaciones en el gen G6PD reducen la cantidad de G6PD o alteran su estructura, disminuyendo su capacidad para desempeñar su función protectora.
Como resultado, las especies reactivas de oxígeno pueden acumularse y dañar los glóbulos rojos.
Factores como las infecciones, ciertos medicamentos o comer habas pueden aumentar los niveles de especies reactivas de oxígeno, provocando que los glóbulos rojos se destruyan más rápido de lo que el cuerpo puede reemplazarlos.
Esta disminución de los glóbulos rojos causa los signos y síntomas de la anemia hemolítica en las personas con deficiencia de G6PD.
Herencia de la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa
La deficiencia de G6PD se hereda de manera recesiva ligada al cromosoma X, mucho más comunes en los hombres, que solo tienen un cromosoma X (y un cromosoma Y).
Si una madre es portadora de una condición recesiva ligada al cromosoma X y el padre no, el riesgo para cada niño depende de si el niño es hombre o mujer.
– Cada hijo tiene un 50% de posibilidades de no verse afectado y un 50% de posibilidades de verse afectado
– Cada hija tiene un 50% de posibilidades de no verse afectada y un 50% de posibilidades de ser portadora.
Si un padre tiene la afección y la madre no es portadora, ningún hijo se verá afectado y todas las hijas serán portadoras.
No hay nada que ninguno de los padres pueda hacer, antes o durante el embarazo, para causar que un niño tenga esta afección.
Tratamiento
El aspecto más importante del manejo de la deficiencia de G6PD es evitar los agentes que puedan desencadenar un ataque.
En casos de anemia hemolítica aguda, se podría requerir una transfusión de sangre o incluso una exanguinotransfusión.
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