Esta enfermedad metabólico, muy común pero también muy seria, afecta casi exclusivamente a los judíos ashkenazíes
¿Qué es la deficiencia de lipoamida deshidrogenasa?
La deficiencia de lipoamida deshidrogenasa es una enfermedad hereditaria poco común que causa anomalías metabólicas, daño neurológico, tono muscular deficiente, retraso en el desarrollo y problemas de movimiento.
En algunas personas, es fatal en la niñez. Los bebés afectados a menudo parecen normales hasta la edad de 8 semanas a 6 meses cuando desarrollan acidosis láctica severa, una acumulación de ácido láctico en el cuerpo que causa vómitos, dolor abdominal y respiración rápida. Si no se trata, puede ser fatal.
Además de la acumulación de ácido láctico, otras sustancias se acumulan en el cuerpos de las personas con la enfermedad: piruvato, alfa-cetoglutarato, aminoácidos de cadena ramificada, alfa-hidroxiisovalerato y alfa-hidroxiglutarato.
Los bebés y niños con la enfermedad muestran un retraso en el desarrollo y un deterioro progresivo de su sistema nervioso.
A menudo tienen un tono muscular deficiente (hipotonía) y movimientos anormales.
La enfermedad también se llama enfermedad de la orina de jarabe de arce tipo 3 debido al olor característico de la orina a “jarabe de arce”.
¿Qué tan común es la deficiencia de lipoamida deshidrogenasa?
Es extremadamente rara. Se conocen menos de 20 casos en todo el mundo. La mayoría de ellos en de familias de origen judío asquenazí (1 en 94 es portador del gen defectuoso).
¿Cómo se trata la deficiencia de lipoamida deshidrogenasa?
No existe un tratamiento establecido debido a la rareza de la enfermedad. Se han probado sin mucho éxito combinaciones de dieta, vitaminas y suplementos.
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