La disautonomía familiar se encuentra casi exclusivamente en personas de ascendencia judía asquenazí…
¿Qué es la disautonomía familiar?
La disautonomía familiar es una afección hereditaria que causa el deterioro de las células nerviosas.
Afecta al sistema nervioso autónomo, que controla acciones involuntarias como la respiración, la producción de lágrimas, la presión arterial y la temperatura corporal.
También afecta al sistema nervioso sensorial, que controla los sentidos, como la capacidad de percibir el gusto, la presión, el dolor y la temperatura.
Los primeros síntomas en los bebés incluyen problemas de alimentación, crecimiento deficiente, falta de lágrimas, tono muscular deficiente, infecciones pulmonares frecuentes y fluctuaciones marcadas de la temperatura corporal. Hasta aproximadamente los 6 años, los niños con la afección también pueden contener la respiración durante largos períodos de tiempo, lo que puede causar desmayos o hacer que sus labios o piel se vean azules.
Pueden aprender a caminar y hablar más tarde que el promedio.
A partir de los 5 o 6 años, los niños con la afección pueden desarrollar síntomas que incluyen orinarse en la cama, vómitos, sensibilidad reducida a la temperatura y al dolor, disminución de la capacidad para saborear, equilibrio deficiente, curvatura anormal de la columna vertebral, huesos que se fracturan con facilidad y problemas de riñón y corazón.
Por lo general, experimentan una fuerte caída de la presión arterial cuando se ponen de pie, lo que puede causar visión borrosa, mareos o desmayos.
También pueden tener episodios de presión arterial alta cuando están nerviosos o excitados.
En la edad adulta, las personas con disautonomía familiar pueden tener problemas de equilibrio que les impiden caminar sin ayuda.
Otras complicaciones comunes incluyen apnea del sueño, daño pulmonar debido a infecciones repetidas, mala visión por atrofia de los nervios ópticos y enfermedad renal.
El intelecto no suele verse afectado.
¿Qué tan común es la disautonomía familiar?
La disautonomía familiar se encuentra casi exclusivamente en personas de ascendencia judía asquenazí, donde afecta aproximadamente a 1 de cada 3.700 personas.
Aproximadamente 1 de cada 31 judíos asquenazíes es portador de la enfermedad. Es extremadamente rara en el resto de la población: solo 1 de cada 500 latinoamericanos o europeos del sur es portador, y 1 de cada 974 entre las personas originarias de Medio Oriente.o en la población general.
¿Cómo se trata la disautonomía familiar?
No existe cura para la causa de la disautonomía familiar. El tratamiento se centra en aliviar sus síntomas.
Es posible que los bebés con la afección deban ser alimentados con fórmula espesada para asegurar una nutrición adecuada y evitar que aspiren los alimentos.
Las crisis de vómitos se tratan con líquidos intravenosos y medicamentos contra las náuseas. La neumonía recurrente causada por la aspiración de los alimentos o de los vómitos requiere kinesiología respiratoria diaria. Los niños mayores que experimenten presión arterial baja pueden requerir medias elásticas y ejercicios para las piernas para mejorar el tono muscular y evitar que la sangre se acumule en las venas de las piernas.
Las lesiones de la córnea causadas por una baja producción de lágrimas se pueden tratar con aplicación de gotas para los ojos en forma regular, lentes de contacto blandos o, en casos raros, con cirugía.
La cirugía de fusión espinal puede ser necesaria para corregir la escoliosis. La enfermedad renal puede requerir diálisis.
La apnea del sueño generalmente se trata con un aparato especial para ayudar a respirar. Muchos adultos necesitan andadores o sillas de ruedas.
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