Además de tener mayores tasas de mutaciones BRCA, los judíos asquenazíes tienen una de las tasas más altas de cáncer colorrectal (CCR) de cualquier grupo étnico. ¿Cómo prevenirlo…?
En la población general, el riesgo CCR es de aproximadamente cinco por ciento. En los judíos asquenazíes, este riesgo es dos o tres veces mayor.
Aproximadamente el 10 por ciento del cáncer colorrectal es hereditario. Dos síndromes genéticos conocidos conforman una proporción significativa del mismo: la poliposis adenomatosa familiar y el síndrome de Lynch, también llamado cáncer de colon hereditario sin poliposis.
Las mutaciones asociadas con estos síndromes se heredan con un patrón autosómico dominante, lo que significa que los individuos afectados tienen un 50% de posibilidades de transmitir la mutación a la siguiente generación.
Poliposis adenomatosa familiar (PAF)
La PAF representa aproximadamente el uno por ciento de todos los cánceres colorrectales, y se caracteriza por la preponderancia de pólipos, una edad temprana de aparición de los mismos y la casi certeza de su transformación en cáncer de colon.
Es causada por mutaciones en un gen supresor de tumores llamado APC. Una mutación APC específica (I1307K) se encuentra en aproximadamente el seis por ciento de los judíos asquenazíes.
Esta mutación no causa la PAF clásica, pero conduce a un aumento al doble del riesgo de cáncer de colon.
Los judíos asquenazíes con mutaciones I1307K APC tienen un riesgo de cáncer colorrectal del 10 al 20% cuando no hay antecedentes familiares de CCR.
Pueden desarrollarse pólipos de colon, pero en un número mucho menor que en la FAP clásica.
Síndrome de Lynch
El síndrome de Lynch representa aproximadamente el cinco por ciento de los casos de cáncer colorrectal. También se lo llama “cáncer colorrectal hereditario sin poliposis”.
Es causada por mutaciones en uno de varios genes que reparan errores en el ADN.
Las personas con esta afección tienen una probabilidad mucho mayor de desarrollar cáncer colorrectal y otros cánceres, especialmente a una edad temprana.
Los otros asociados con el síndrome de Lynch incluyen el cáncer de estómago, de endometrio y de ovario.
Anterior: El gen BRCA y los judíos asquenazíesInicio: Cáncer hereditario: ¿los judíos están en mayor riesgo?
