La enfermedad de Niemann-Pick es un trastorno metabólico hereditario, que provoca la acumulación de una sustancia llamada esfingomielina…
¿Qué es la enfermedad de Niemann-Pick?
La enfermedad de Niemann-Pick (NP) es una enfermedad hereditaria en la que el cuerpo no puede metabolizar adecuadamente una sustancia grasa llamada esfingomielina, debido a la deficiencia de una enzima llamada esfingomielinasa ácida (SMPD1).
Como resultado, la esfingomielina se acumula en el cuerpo, lo que hace que las células mueran y dificulta que ciertos órganos funcionen correctamente. Las mutaciones en SMPD1 pueden causar NPD tipo A o tipo B.
La enfermedad de Niemann-Pick tipo A causa discapacidad mental, pérdida de las habilidades motoras y agrandamiento del hígado y el bazo, entre otros trastornos.
La enfermedad suele ser mortal a los 2 o 3 años de edad. Los síntomas suelen comenzar durante los primeros meses de vida. A la edad de seis meses, los bebés con la enfermedad tienen dificultad para alimentarse, muestran un abdomen agrandado y comenzarán a perder las habilidades motoras que han desarrollado.
Las convulsiones y los movimientos espásticos son comunes. La mayoría no aprenderá a sentarse de forma independiente, a gatear ni a caminar.
Tienen un tono muscular pobre y desarrollan manchas rojo cereza en los ojos. Muchos tienen un tinte amarillo en la piel y el blanco de los ojos (ictericia).
Las habilidades intelectuales y motoras disminuirán progresiva y rápidamente. Estos niños pueden presentar vómitos, irritabilidad, infecciones pulmonares y dificultad para dormir.
A diferencia del tipo A, que es fatal en la primera infancia, las personas con NP tipo B tienen un curso menos severo de la enfermedad y, a menudo, viven hasta la edad adulta.
Los síntomas más comunes incluyen un agrandamiento del hígado y el bazo (hepatoesplenomegalia), una alteración progresiva de la función pulmonar e infecciones respiratorias repetidas, y un crecimiento físico deficiente o más lento que conduce a una estatura más baja.
Por lo general, tienen niveles anormales de lípidos en la sangre, con colesterol HDL bajo y LDL y triglicéridos altos. Esto puede provocar una enfermedad de las arterias coronarias más adelante en la vida.
Las personas con NP tipo B también pueden tener una cantidad reducida de plaquetas sanguíneas, que son necesarias par la coagulación.
Es posible que estos síntomas no estén presentes desde el nacimiento y se desarrollen al final de la infancia o la adolescencia.
Las personas con NP tipo B generalmente no tienen las complicaciones del sistema nervioso (es decir, pérdida de habilidades motoras) que se encuentran en el tipo A; sin embargo, algunas desarrollan síntomas que combinan características tanto del tipo A como del tipo B.
¿Qué tan común es la enfermedad de Niemann-Pick?
Se cree que la enfermedad de Niemann-Pick (incluidos los tipos A y B) afecta a 1 de cada 250.000 personas. La enfermedad de Niemann-Pick tipo A se presenta con mayor frecuencia en judíos asquenazíes, entre los que 1 de cada 100 es portador.
Entre los eropeos del sur y los originarios de Medio Oriente, 1 en 250 es portador, y solo 1 en 842 entre los latinoamericanos.
Sin embargo, la enfermedad no se limita a los judíos asquenazíes y ocurre en personas de todas las etnias. El tipo A es la forma más común de la enfermedad de Niemann-Pick y representa el 85% de los casos.
El tipo B afecta a personas de diferentes etnias. Se han notificado casos en 29 países. El NP tipo B es más común en la región del Magreb, que incluye a Argelia, Marruecos y Túnez.
¿Cómo se trata la enfermedad de Niemann-Pick?
Desafortunadamente, no existen tratamientos efectivos para la enfermedad de Niemann-Pick tipo A. Los médicos pueden intentar tratar los síntomas mediante fisioterapia, monitoreo de la nutrición y medicamentos para ayudar a los trastornos del sueño. Sin embargo, dicho tratamiento no puede detener el declive causado por la enfermedad.
No existe un tratamiento para abordar la causa del NP tipo B. Sin embargo, se pueden abordar los síntomas individuales, como el colesterol alto.
Aquellos con problemas de coagulación pueden necesitar transfusiones de sangre, mientras que quienes tienen problemas respiratorios pueden necesitar oxígeno suplementario.
Se controlará la dieta de la persona para garantizar que reciba la nutrición adecuada para su crecimiento.
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