La enfermedad de Tay-Sachs es muy poco común en la población general. Las mutaciones que la ocasionan son más comunes en personas de ascendencia ashkenazi o irlandesa que en resto de la población…
1 de cada 30 judíos ashkenazíes son portadores del gen defectuoso, cifra que se reduce a 1 cada 246 en los europeos del sur, 1 cada 394 en los originarios de Medio Oriente, y 1 en 563 en los latinoamericanos.
Las mutaciones en el gen HEXA son el origen de la enfermedad de Tay-Sachs. El gen HEXA proporciona instrucciones clave para la síntesis de una enzima llamada beta-hexosaminidasa A, que desempeña un papel fundamental en el cerebro y la médula espinal.
Las mutaciones en ese gen evitan que la enzima pueda descomponer a una sustancia grasa llamada gangliósido GM2. Como resultado, esta sustancia se acumula a niveles tóxicos, particularmente en las neuronas del cerebro y la médula espinal.
Esta afección se hereda con un patrón autosómico recesivo, lo que significa que necesita que ambas copias del gen en cada célula tengan mutaciones.
Los padres de un individuo con una afección autosómica recesiva portan cada uno una sola copia del gen mutado, y por lo general no muestran signos ni síntomas de la afección.
Los gangliósidos acumulados en el cerebro del niño y afectan la función de las células nerviosas. A medida que avanza la enfermedad, el niño pierde el control muscular. Eventualmente, eso conduce a la ceguera, parálisis y muerte.
En la forma más común, un bebé generalmente comienza a mostrar síntomas alrededor de los 6 meses de edad.
Otras formas de la enfermedad de Tay-Sachs son muy raras. Los signos y síntomas pueden aparecer en la infancia, la adolescencia o la edad adulta y suelen ser más leves que los que se observan en la forma infantil.
Los rasgos característicos incluyen debilidad muscular, pérdida de coordinación muscular (ataxia) y otros problemas con el movimiento, problemas del habla y enfermedad mental.
Esos signos y síntomas varían ampliamente entre las personas con formas de aparición tardía de la enfermedad de Tay-Sachs. Siguiente: Distrofia muscular de Duchenne
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