La fibrosis quística es una condición genética caracterizada por la producción de moco anormalmente espeso, particularmente en los pulmones y el sistema digestivo. El riesgo en los judíos ashkenazíes es mayor que en el resto de la población…
Si bien es normal tener moco que recubre los órganos respiratorios, digestivos y reproductivos para lubricarlos y protegerlos, en las personas con FQ ese moco es demasiado espeso y pegajoso.
Eso resulta en la obstrucción de esos órganos. La FQ es una enfermedad crónica que empeora con el tiempo.
La mayoría de las personas con FQ experimentan problemas respiratorios e infecciones pulmonares frecuentes que provocan daño pulmonar permanente, como cicatrices (fibrosis) y crecimientos en forma de sacos (quistes).
El páncreas, un órgano que produce insulina y enzimas digestivas, a menudo se ve afectado por la fibrosis quística.
La mucosidad pegajosa causada por la enfermedad puede bloquear los conductos que transportan las enzimas del páncreas al resto del cuerpo, provocando problemas como diarrea, desnutrición y crecimiento deficiente.
La infertilidad, particularmente en los hombres, y el retraso de la pubertad también son comunes entre las personas con fibrosis quística.
La gravedad de los síntomas varía de una persona a otra, incluso entre individuos con las mismas mutaciones. La mayoría de los casos de fibrosis quística se diagnostican en la primera infancia.
Sin embargo, en general, las personas con las dos mutaciones clásicas tienen más probabilidades de tener una forma grave de la enfermedad, incluidos problemas con el páncreas.
Las personas con una mutación clásica y una no clásica, o las personas con dos mutaciones no clásicas tienen más probabilidades de tener una forma más leve de la afección y evitar problemas en el páncreas.
Otras mutaciones en el mismo gen (llamado CFTR) que causa la fibrosis quística pueden provocar una afección en los hombres llamada ausencia congénita de los conductos deferentes. En ella, los conductos deferentes (involucrados en el transporte del esperma) están mal formados, lo que conduce a la infertilidad.
¿Qué tan común es la fibrosis quística?
Las mutaciones que causan enfermedades en el gen CFTR son más comunes en algunas poblaciones étnicas que en otras.
Judíos ashkenazíes: prevalencia de la mutación 1 in 28, de la enfermedad 1 in 3000
Europeos del sur: prevalencia de la mutación 1 en 31
Latinoamericanos: prevalencia de la mutación 1 in 46, de la enfermedad 1 in 8300
Medio Oriente: prevalencia de la mutación 1 en 70
¿Cómo se trata la fibrosis quística?
No existe un tratamiento que aborde la causa de la FQ, pero existen muchas opciones para tratar los síntomas que produce.
Debido a que la mucosidad espesa puede acumularse en el sistema respiratorio, es importante mantener abiertas las vías respiratorias para facilitar la respiración y prevenir infecciones.
Eso se puede lograr con varios medicamentos así como aflojando físicamente la mucosidad golpeando la espalda de la persona de manera precisa.
Este tratamiento, conocido como “drenaje postural y percusión torácica”, debe ser realizado por otra persona que no sea la afectada y, por lo general, se realiza al menos una vez al día. A medida que ocurren infecciones respiratorias, los médicos suelen recetar antibióticos.
Los médicos también controlarán el sistema digestivo para asegurarse de que la persona reciba una nutrición adecuada.
Se pueden recetar enzimas o suplementos vitamínicos. Tanto el sistema respiratorio como el digestivo de una persona con fibrosis quística deben ser controlados regularmente por su equipo médico.
Puede ser necesaria una cirugía para corregir algunos problemas causados por la FQ. Los trasplantes de pulmón son una opción para algunas personas. Siguiente: Enfermedad de Tay Sachs
Anterior: Atrofia muscular espinal
