La glucogenosis tipo 1a, a veces llamada enfermedad de von Gierke, es una enfermedad hereditaria que interfiere con la forma en que el cuerpo convierte los alimentos en energía
Debido a una enzima faltante o alterada, el cuerpo no puede mantener niveles normales de azúcar en la sangre entre las comidas, lo que provoca un nivel bajo de glucosa en la sangre (hipoglucemia).
Como resultado, tanto los niños como los adultos con glucogenosis tipo 1a estarán crónicamente hambrientos, cansados e irritables a menos que coman regularmente, por lo general cada 1 a 3 horas durante el día y cada 3 a 4 horas por la noche.
Si su nivel de azúcar en sangre alcanza un nivel críticamente bajo, algunos pueden experimentar convulsiones.
Los niños con glucogenosis tipo 1a parecen normales al nacer, pero comenzarán a mostrar síntomas de agrandamiento del hígado, hinchazón del abdomen, retraso o retraso del crecimiento, irritabilidad y convulsiones.
Tendrán niveles anormales de ciertas sustancias metabólicas en la sangre y la orina. Si no se diagnostica adecuadamente, es probable que estos niños experimenten una crisis orgánica en los primeros meses de vida.
Suelen ser más bajos que los demás miembros de su familia y experimentarán un retraso en la pubertad. La función mental no se ve afectada por la glucogenosis tipo 1a.
Estos síntomas ocurren debido a la falta o al funcionamiento inadecuado de una enzima llamada glucosa-6-fosfatasa (G6Pasa).
Normalmente, la glucosa (un azúcar) de los alimentos que comemos se convierte en una sustancia llamada glucógeno que se almacena en el hígado.
Cuando una persona no come durante 3 a 4 horas, este glucógeno se convierte nuevamente en glucosa y se usa para estabilizar los niveles de azúcar en el cuerpo.
Las personas con glucogenosis tipo 1a carecen de un componente de esa enzima, por lo que no pueden convertir el glucógeno de nuevo en glucosa y, por lo tanto, sufren de hipoglucemia.
Las personas con glucogenosis tipo 1ab carecen de un componente diferente de la enzima y experimentan síntomas similares. Por esta razón, a menudo se habla de los tipos 1a y 1b como de una sola enfermedad: glucogenosis tipo 1.
La acumulación de glucógeno en el hígado y los riñones hace que se inflamen, aunque estos órganos por lo general pueden seguir realizando la mayoría de sus funciones.
En el hígado, se observan a menudo tumores benignos (no cancerosos) alrededor de la pubertad. En raras ocasiones, estos pueden malignizarse (volverse cancerosos).
Pueden ocurrir alteraciones renales cuando la persona llega a los 20 años, que pueden incluir cálculos renales y una capacidad disminuida para filtrar productos de desecho. En casos avanzados, es posible que se necesite diálisis y / o un trasplante de riñón.
¿Qué tan común es la glucogenosis tipo 1a?
En Estados Unidos y Europa, alrededor de 1 de cada 20.000 a 25.000 bebés nace con alguna forma de glucogenosis. De ellos, el 25% tiene el tipo I (1a o 1b).
Entre los judíos ashkenazíes, es portador 1 de cada 71. Esa cifra disminuye a 1 en 319 entre los originarios del sur de Europa, 1 en 623 entre los latinoamericanos, y 1 en 862 entre los originarios de Medio Oriente.
¿Cómo se trata la glucogenosis tipo 1a?
El tratamiento implica un seguimiento cuidadoso de la dieta de la persona afectada, tanto en la frecuencia de las comidas como en el tipo de alimentos ingeridos.
Las personas afectadas deben evitar los alimentos con sacarosa (azúcar de mesa), fructosa (azúcar de frutas) y lactosa y galactosa (azúcares que se encuentran en la leche).
Necesitan comer las 24 horas del día, normalmente cada 1 a 3 horas durante el día y cada 3 a 4 horas por la noche, para mantener niveles saludables de azúcar en sangre.
Los bebés y los niños pequeños a menudo necesitan una sonda para poder tolerar las comidas frecuentes. Es posible que también necesiten usar una bomba de alimentación por la noche y para la alimentación de emergencia en caso de que su nivel de azúcar en sangre baje peligrosamente.
Debido a que deben comer con tanta frecuencia, los niños afectados a menudo tienen problemas para comer y tragar alimentos por vía oral. Pueden necesitar una terapia especial para volver a aprender a succionar, tragar e incluso hablar.
Los médicos a menudo recomiendan que las personas con glucogenosis tipo 1a tomen almidón de maíz mezclado con agua, fórmula de soja o leche de soja.
La maicena se digiere lentamente y, por lo tanto, libera glucosa gradualmente, lo que ayuda a extender de manera segura el tiempo entre comidas.
¿Cuál es el pronóstico para una persona con glucogenosis tipo 1a?
Con un control cuidadoso de la dieta y los niveles de azúcar en sangre, las personas con glucogenosis tipo 1a pueden hacer frente a sus anomalías metabólicas y vivir hasta la edad adulta.
Sin un control estricto de la dieta, los niveles extremadamente bajos de azúcar en sangre pueden ser fatales. En la adolescencia y la edad adulta, las personas con la enfermedad deben estar alerta a las complicaciones renales, la presión arterial alta y / o los tumores hepáticos cancerosos.
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