Las mutaciones genéticas asociadas a las enfermedad de Parkinson serían más frecuentes en los judíos ashkenazíes, según nuevas investigaciones
Se desconoce la causa de la enfermedad de Parkinson, pero muchos investigadores creen que es causada por una combinación de factores, algunos genéticos y otros ambientales.
Es sabido que mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 aumentan las posibilidades de contraer cáncer de mama, y que las mismas son más comunes entre las mujeres ashkenazíes que en la población general.
Hoy en día, los investigadores están investigando otra mutación genética, esta vez relacionada a la enfermedad de Parkinson, que también sería más frecuente en la población ashkenazí.
Como no todos los portadores de esas mutaciones genéticas enfermarán de Parkinson, es claro que hay otros factores en juego, como por ejemplo la exposición a pesticidas y la edad.
Además, más hombres que mujeres enferman de Parkinson.
Durante la última década, se han identificado genes cuyas mutaciones genéticas aumentan enormemente el riesgo de Parkinson.
La más común es la versión mutada de la quinasa 2 (LRRK2), que es responsable de 1 a 2% de los casos de Parkinson en la población general, pero mucho más en las personas con ascendencia judía ashkenazi.
Se cree que hasta el 15% de los pacientes judíos ashkenazíes con Parkinson tendrían una o más de las mutaciones genéticas asociadas al riesgo de contraer la enfermedad.
Basándose en que las personas no responden a los tratamientos médicos de la misma manera, un nuevo enfoque, llamado medicina a medida, aborda el tratamiento de personas con ciertas afecciones mediante el uso de planes terapéuticos personalizados.
Es así que se están investigando nuevas terapias para los pacientes con Parkinson que presentan estas mutaciones genéticas, pero se piensa que esos tratamientos personalizados podrían ser también beneficiosos para los enfermos que nos las tienen.
Referencias
Gupte M1, Alcalay RN, Mejia-Santana H, Raymond D, et al., Interest in genetic testing in Ashkenazi Jewish Parkinson’s disease patients and their unaffected relatives.
J Genet Couns. 2015 Apr;24(2):238-46.
doi: 10.1007/s10897-014-9756-x.
