El sindrome de Bloom es una enfermedade hereditaria que afecta a los huesos y a la estatura, y un tercio de los afectados es de origen ashkenazi
¿Qué es el síndrome de Bloom?
El síndrome de Bloom es una condición hereditaria que se nota sobre todo por la estatura extremadamente baja de las personas afectadas, que tienen cromosomas que a menudo se rompen y se reorganizan.
Esta inestabilidad da como resultado altas tasas de cáncer en las primeras etapas de la vida. Algunas personas con la enfermedad desarrollan tumores cancerosos antes de los 10 años, pero es más común que el cáncer aparezca al final de la adolescencia o principios o mediados de los 20.
Las personas con síndrome de Bloom tienen una voz aguda y rasgos faciales distintivos que incluyen una cara alargada y estrecha, una mandíbula inferior pequeña, nariz y orejas prominentes y lesiones rojas en las mejillas y el puente de la nariz (a menudo descritas como “en forma de mariposa ”) que aparecen y empeoran con la exposición al sol.
Muchas, aunque no todas, las personas con síndrome de Bloom tienen discapacidades intelectuales y del desarrollo.
También pueden tener diabetes, problemas pulmonares crónicos y sistemas inmunológicos debilitados que los dejan incapaces de protegerse contra las infecciones tan fácilmente como la mayoría de las personas.
Suelen tener altas tasas de neumonía e infecciones de oído.
Los hombres con síndrome de Bloom suelen ser infértiles. Algunas mujeres con la enfermedad han dado a luz a niños sanos. Las mujeres a menudo experimentan una menopausia precoz.
Los portadores del síndrome de Bloom no muestran síntomas de la enfermedad, pero los estudios han demostrado que tienen un riesgo mayor que el promedio de desarrollar cáncer, particularmente cáncer de colon.
Debido a este riesgo elevado, se recomienda hacer colonoscopias a los portadores cada 5 años, a partir de los 40 años (o antes, según los antecedentes familiares).
¿Qué tan común es el síndrome de Bloom?
El síndrome de Bloom es muy raro, y aproximadamente un tercio de las personas con la enfermedad son de ascendencia judía asquenazí, lo que la hace más común en esta población que en otras.
Aproximadamente 1 de cada 48.000 judíos asquenazíes se ve afectado por la enfermedad, en tanto 1 en 110 es portador del gen defectuoso.
Entre los europeos del sur y originarios de Medio Oriente, 1 en 500 es portador, y solo 1 en 2103 entre los latinoamericanos.
¿Cómo se trata el síndrome de Bloom?
No existe cura para el síndrome de Bloom. Los niños con síndrome de Bloom necesitan un control nutricional para garantizar un crecimiento máximo. Los experimentos con hormonas de crecimiento en pacientes con Bloom han fracasado en gran medida.
Se aconseja a las personas con la enfermedad que no se expongan al sol y usen protector solar, especialmente durante la niñez, para prevenir lesiones en la piel.
También deben hacer un esfuerzo para evitar infecciones de todo tipo. En la escuela, pueden requerir clases de educación especial debido a las dificultades con el aprendizaje.
Las personas con síndrome de Bloom son propensas al cáncer, por lo que deben someterse a exámenes con regularidad desde la niñez y con máxima vigilancia hasta la edad adulta.
Debido a que son particularmente sensibles a la radiación y a los químicos que dañan el ADN, los tratamientos estándar contra el cáncer a menudo deben modificarse. Si hay diabetes, esta afección generalmente se trata con dieta, control del azúcar en sangre e insulina. ¿Cuál es el pronóstico para una persona con síndrome de Bloom?
A pesar de lidiar con numerosos problemas médicos, las personas con síndrome de Bloom pueden llevar una vida productiva.Tienen una inteligencia normal o casi normal.
Si bien los hombres con síndrome de Bloom son infértiles, algunas mujeres han dado a luz a niños sanos.
Normalmente, las personas con síndrome de Bloom tienen una vida más corta, aunque la esperanza de vida puede variar mucho de una persona a otra.
La causa de la muerte suele ser el cáncer, que puede ocurrir en la niñez, pero aparece con mayor frecuencia al final de la adolescencia o entre principios y mediados de los 20.
La detección temprana del cáncer y el tratamiento adecuado pueden ayudar a prolongar la vida de estas personas.
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