El síndrome de Joubert 2 es una enfermedad que causa anomalías en la estructura del cerebro, más común en los judíos asquenazíes que enb el resto de la población…
¿Qué es el síndrome de Joubert 2?
El síndrome de Joubert 2 es una enfermedad que causa anomalías en la estructura del cerebro que provocan retraso en el desarrollo, incapacidad para coordinar el movimiento muscular, movimientos oculares involuntarios y dificultad para mover los ojos de un lado a otro. Las personas afectadas también pueden tener discapacidad intelectual.
Al nacer, los niños con Joubert 2 tienen un tono muscular deficiente. Sus ojos se mueven rápidamente de manera involuntaria y pueden girar hacia adentro.
A menudo tienen dificultad para comer debido a que no pueden coordinar sus movimientos musculares, y problemas respiratorios debido a anomalías en la estructura del cerebro.
Algunos niños afectados tienen dedos de manos y / o pies adicionales (polidactilia). Algunos tendrán también problemas renales que provocarán insuficiencia renal en la adolescencia.
Todos los niños con Joubert 2 tienen un desarrollo físico y mental retrasado. Pueden tener un retraso mental de leve a grave, aunque algunas personas afectadas han asistido a la universidad. En los primeros años de vida, sus problemas oculares suelen mejorar, lo que lleva a una visión normal.
¿Qué tan común es el síndrome de Joubert 2?
El síndrome de Joubert 2 es más común en los judíos asquenazíes: 1 en 92 es portador, y 1 de cada 34.000 está afectado.
En cambio, entre los latinoamericanos, europeos del sur y originario de Medio Oriente, solo 1 en 500 es portador.
¿Cómo se trata el síndrome de Joubert 2?
No existe cura para el síndrome de Joubert 2. Un equipo médico puede abordar los síntomas a medida que surgen. Los exámenes regulares son necesarios, ya que los síntomas varían entre individuo e individuo.
Por ejemplo, se debe controlar a los bebés con dificultades para comer para asegurarse de que estén recibiendo una nutrición adecuada.
La fisioterapia y la terapia ocupacional también pueden ser útiles. Los niños con Joubert 2 también deben ser monitoreados para detectar problemas oculares y renales.
¿Cuál es el pronóstico para una persona con síndrome de Joubert 2?
El pronóstico para una persona con Joubert 2 varía. Algunos tendrán formas más leves de retraso mental y ataxia (falta de control muscular) menos severa, mientras que otros tendrán retraso mental más grave y problemas de movimiento.
Una minoría tendrá una vida más corta debido a insuficiencia renal o hepática y a anomalías respiratorias.
Siguiente: Deficiencia de lipoamida deshidrogenasa
Anterior::Anemia de Fanconi tipo C
