El síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO) es una rara condición genética que afecta a múltiples partes del cuerpo. y se presenta con mayor frecuencia entre los judíos ashkenazíes…
Los signos y síntomas pueden incluir rasgos faciales característicos, cabeza pequeña, retrasos en el crecimiento y el desarrollo y problemas intelectuales y de comportamiento.
Las personas con SLO tienen niveles anormalmente bajos de colesterol en la sangre y niveles altos de una sustancia conocida como 7-deshidrocolestrol.
La gravedad de los síntomas varía de un individuo a otro. Muchos bebés tienen dificultades para alimentarse y problemas de crecimiento. Algunos nacen con problemas cardíacos, renales y suprarrenales.
La mayoría de las personas con SLO tienen algún grado de dificultades intelectuales y del comportamiento.
Síntomas del síndrome de Smith-Lemli-Opitz
La siguiente lista incluye los signos y síntomas más comunes en personas con síndrome de Smith-Lemli-Opitz. Estas características pueden variar de una persona a otra.
Algunas personas pueden tener más síntomas que otras, y éstos pueden variar de leves a graves. Esta lista tampoco incluye todos los síntomas o características que se han descrito en esta condición.
Los signos y síntomas del síndrome de Smith-Lemli-Opitz pueden incluir:
– Microcefalia
– Discapacidad intelectual
– Retraso global del desarrollo
– Rasgos faciales distintivos
– Dificultades de alimentación
– Paladar hendido
– Genitales masculinos subdesarrollados
– Hipospadias (abertura del meato urinario en la parte inferior del pene, en lugar de en la punta)
– Dedos de manos y pies adicionales (polidactilia postaxial)
– Dedos palmeados (sindactilia 2-3)
– Dermatoglifos anormales (huellas dactilares anormales)
– Anormalidades de la forma dental
– Narinas antevertidas (punta d ela nariz hacia arriba)- 7-deshidrocolesterol elevado
– Anomalías cardíacas
Los recién nacidos con síndrome de Smith-Lemli-Opitz a menudo nacen con rasgos faciales característicos, dedos de manos y pies adicionales y mentón pequeño con paladar hendido.
Algunos tienen defectos cardíacos, problemas de alimentación y problemas gastrointestinales.
Los niños con SLO tienen algún grado de discapacidad intelectual y problemas de comportamiento, como alteraciones del sueño. Suelen ser muy sensibles a la luz solar.
Los niveles más bajos de colesterol y los niveles elevados de una sustancia conocida como 7-dehidrocolesterol (7DHC) se asocian con características y síntomas más graves
Causas del síndrome de Smith-Lemli-Opitz
El síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS) es causado por cambios genéticos en el gen DHCR7.
Se hereda con un patrón autosómico recesivo. Todos los individuos heredan dos copias de cada gen. Autosómico significa que el gen se encuentra en uno de los cromosomas “numerados” que se encuentran en ambos sexos. Recesivo significa que ambas copias del gen responsable deben tener la mutación para que alguien se enferme.
Las personas con afecciones autosómicas recesivas heredan un gen modificado de cada uno de sus padres.
Los padres se conocen como portadores. Los portadores de una afección autosómica recesiva generalmente no presentan signos ni síntomas (no se ven afectados).
Cuando dos portadores de una afección autosómica recesiva tienen hijos, existe un 25% (1 de cada 4) de probabilidades de tener un hijo con la afección. Entre los judíos ashkenazíes, 1 en 39 es portador, contra 1 en 57 en la población en general.
Tratamiento del síndrome de Smith-Lemli-Opitz
No existe un tratamiento específico para el síndrome de Smith-Lemli-Opitz, por lo que se basa en los síntomas.
Existe alguna evidencia de que agregar colesterol a la dieta puede ser útil, especialmente si se comienza temprano en la vida.
Otros tratamientos pueden incluir cirugía, medicamentos para tratar los diversos síntomas y terapia especializada para los problemas intelectuales y del desarrollo.
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