Las mutaciones en los genes BRCA no solo se asocian al cáncer de mama. Otros órganos pueden ser afectados, y los hombres también están en riesgo
Cáncer de mama asociado a BRCA
El cáncer de mama es una enfermedad en la que las células de la mama crecen y se replican de forma anormal formando una masa llamada tumor. En los casos de cáncer de mama, estos tumores son “malignos” y pueden diseminarse a otras partes del cuerpo.
A medida que crecen los tumores malignos, reemplazan el tejido sano normal, y puede ser potencialmente mortal, aunque el pronóstico varía mucho según la edad del individuo, la etapa del cáncer en el momento del diagnóstico y el tipo de cáncer de mama.
El cáncer de mama es muy común y afecta a 1 de cada 8 mujeres en algún momento de su vida. El cáncer de mama es más común después de los 50 años, y los hombres también pueden verse afectados por el cáncer de mama, aunque es algo poco común.
Las mutaciones del gen BRCA, particularmente del BRCA1, están asociadas con un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama “triple negativo”.
Los cánceres de mama triple negativos generalmente responden bien a la quimioterapia si el tratamiento comienza en una etapa temprana, pero deja a los pacientes con menos opciones de tratamiento que otros tipos de cáncer.
Representan aproximadamente 10 a 20% de todos los casos de cáncer de mama y más de un tercio de ellos ocurre en mujeres portadoras de una mutación BRCA1.
El cáncer de mama asociado con mutaciones de BRCA2 suele receptor de hormonas positivo, aunque el cáncer de mama triple negativo también puede aparecer asociado con BRCA2, sobre todo en mujeres posmenopáusicas.
Cáncer de ovario asociado a BRCA
El cáncer de ovario es un término general que incluye el cáncer de 30 tipos diferentes de tejidos relacionados con los ovarios.
Aunque puede poner en peligro la vida, el pronóstico de la enfermedad varía mucho según la edad del individuo, la etapa del cáncer en el momento del diagnóstico y también el tipo de tejido afectado.
El cáncer de ovario afecta a 1 de cada 72 mujeres, y se presenta con mayor frecuencia en mujeres mayores de 60 años.
Las mutaciones BRCA1 y BRCA2 están asociadas con un mayor riesgo de desarrollar cáncer de ovario “seroso de alto grado”.
Esta es una forma de cáncer de ovario que surge de las células que recubren cubren los ovarios, es una de las formas más comunes de cáncer de ovario y se cree que se origina dentro de las trompas de Falopio.
Esta forma de cáncer representa hasta el 70% de todos los casos de cáncer de ovario y aproximadamente una cuarta parte de ellos ocurren en mujeres que son positivas para BRCA.
También hay evidencia de que el cáncer “endometrioide”, que afecta al útero, también es más común en mujeres con mutaciones BRCA.
Cáncer de próstata asociado a BRCA
El cáncer de próstata es el cáncer más común en los hombres. Es una enfermedad de la próstata, una glándula del sistema reproductor masculino que secreta un líquido que protege y nutre los espermatozoides.
El cáncer de próstata generalmente se desarrolla lentamente., con pocos síntomas en las primeras fases de desarrollo.
El cáncer de próstata afecta a 1 de cada 8 hombres, y se presenta con mayor frecuencia en los mayores de 70 años.
Aunque existe evidencia de que ser BRCA positivo aumenta el riesgo de cáncer de próstata, las mutaciones en BRCA1 y BRCA2 solo se encuentran en un 0,44% y un 1,2% de los casos de cáncer de próstata diagnosticados en menores de 65 años, respectivamente.
Por lo tanto, aunque el riesgo de cáncer de próstata aumenta para los hombres con estas mutaciones, la mayoría de los casos de cáncer de próstata no están relacionados con ellas. Sin embargo, existe una evidencia creciente de que el cáncer de próstata asociado con tales mutaciones puede comportarse de manera más agresiva y, por lo tanto, debe recibir un tratamiento más radical.
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